首次破解Y染色体密码：重大突破有助于治疗癌症和少精顽疾

科学家首次破解Y染色体密码，绘制出了Y染色体的图谱，这一突破可为癌症和困扰男性的精子数量少等顽疾找到新的治疗方法。据悉，这种测绘可以检测出变异，从而为遗传疾病的个性化治疗提供依据。

据报道，由美国国家人类基因组研究所（NHGRI）资助的T2T联合会应用新的DNA测序技术、序列组装方法，以及从首次产生其他23条人类染色体的无间隙序列中获得的知识，绘制出Y染色体的完整图谱。

(资料图)

完整的Y染色体图谱可以检测出变异，为遗传疾病的个性化治疗提供依据。

小而粗壮的Y染色体将男性与女性区分开来，其中的基因为精子细胞的生成和发育提供蛋白质的制造指令。

2003年曾对Y染色体进行了部分测序，但只发现了50%。

最新的完整图谱揭示了6200多万个DNA碱基对（比以前发现的多3000万个），以及组成Y染色体的41个新的蛋白质编码基因。

虽然科学家们的发现仍处于早期阶段，但他们表示，这种测绘可以检测出变异，并将其与特定的性状联系起来，从而为遗传疾病的个性化治疗提供依据。

以前的研究发现，随着年龄的增长，男性会丢失部分或全部遗传物质，但科学家们一直没有完全弄清这种情况发生的原因及其可能产生的影响。

这种损失会增加罹患癌症、心脏病、癌症和阿尔茨海默症的风险，精子数量减少也会导致不育。

论文作者、美国宾夕法尼亚州立大学的卡特琳娜（Kateryna Makova）表示，Y染色体是迄今为止最难测序和组装的人类染色体，破译它的完整序列是一个重要的科学里程碑。

她表示，研究小组研究Y染色体已经20多年了，她没想到能在短期内获得其完整序列。

由于X染色体与一系列疾病（包括血友病、慢性肉芽肿病和杜氏肌营养不良症）有关，NHGRI的研究人员选择首先对其进行测序。

人类有23对染色体，小而粗壮的Y染色体将男性与女性区分开来。

染色体共有24对，包括Y和X，人类有23对，而其他类人猿有24对。

Y染色体由于结构相对复杂而难以捉摸。与其他大多数染色体不同的是，Y染色体包含“回文染色体”，即正向和反向相同的序列。

NHGRI资深研究员、研究小组组长亚当·菲利皮（Adam Phillippy）表示，Y染色体参考文献中新增的3000万个碱基对于研究基因组进化也至关重要。

菲利皮表示，虽然开发与Y染色体相关疾病的治疗方法可能不会很快实现，但他对这一壮举持乐观态度。

文/南都记者 陈林

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